Il pannello prevede lo screening Di predisposizioni genetiche che se presenti possono determinare l’insorgenza di una sintomatologia molto ampia e spesso complessa, che si riflette sia sulla salute sia sulla performance sportiva dell’individuo. I polimorfismi indagati in questo pannello sono inoltre indicativi della predisposizione del soggetto ad infortuni a tendini e legamenti, della capacità dell’organismo di smaltire adeguatamente l’accumulo di acido lattico, di rispondere allo stress ossidativo causato dai radicali liberi prodotti ed allo stato infiammatorio generalizzato, tutte condizioni che possono predisporre e causare dolori muscolari, crampi, infortuni. Viene analizzata la funzionalità delle fibre muscolari, della contrazione muscolare e dell’apporto di ossigeno alle fibre, in modo da capire la tipologia di allenamento più adatta per l’atleta. Le predisposizioni indagate sono:

• Intolleranza genetica al lattosio

Il test permette di individuare la presenza della mutazione associata ad un deficit di lattasi o ipolattasia, ovvero la ridotta espressione dell’enzima lattasi, una b-galattosidasi presente sulla superficie apicale dei microvilli dell’intestino tenue e deputata all’idrolisi del lattosio in glucosio e galattosio, zuccheri facilmente assorbibili Gli atleti intolleranti al lattosio non possono usufruire dei vantaggi del latte e derivati così come di altri alimenti utilizzati spesso nella dieta di sportivi durante le fasi di allenamento, pre e post gara, che contengono quantitativi variabili di lattosio. La sintomatologia correlata a questa intolleranza infatti va ad inficiare la resa in allenamento e condiziona in maniera importante la performance sportiva.

• Predisposizione genetica alla celiachia (screening degli aplotipi DQ2/DQ8)

Frequenti sono casi di atleti che presentano sintomi gastrointestinali come diarrea cronica, vomito, crampi, gonfiore e dolore addominale, sintomi da malnutrizione con carenza di ferro e vitamina D, perdita di peso, astenia, facile faticabilità, dolori muscolari, anemia, mialgia, artralgia, osteoporosi, irregolarità mestruali, irritabilità, stipsi, dermatite erpetiforme, fratture spontanee ripetute, perdita di massa muscolare. L’accertamento della malattia celiachia è importante per qualsiasi individuo ma negli atleti assume una valenza ancora maggiore poiché devono far fronte ad un dispendio energetico elevato che deve essere compensato, inoltre devono mantenere una forma fisica adeguata, ottenere una prestazione fisica giornaliera in fase di allenamento che sia il migliore possibile e raggiungere una performance atletica ottimale durante la gara. La predisposizione si riscontra in circa il 30% della popolazione ma solo l’1% svilupperà la malattia in forma conclamata. Molto più frequente invece è la “gluten sensitivity”, una forma di intolleranza al glutine diversa dalla celiachia. La predisposizione genetica positiva non comporta quindi necessariamente lo sviluppo della malattia ma è necessario tenersi sotto controllo.

• Metabolismo dell’Acido Folico (MTHFR: C677T)

In atleti di diverse discipline è stata osservata una carenza di acido folico dovuta alla presenza di questo polimorfismo che può influenzare negativamente la prestazione sportiva, in particolare riducendo il rendimento e ostacolando i processi di riparazione del tessuto muscolare oltre ad esporre maggiormente l’atleta al rischio di patologie cardiovascolari ed infarti. Una corretta metabolizzazione dell’acido folico è importante quindi come fattore di protezione dai rischi cardiovascolari ai quali sono soggetti gli atleti a causa dell’esercizio fisico intenso e prolungato che porta a processi infiammatori e all’aumento dello stress ossidativo. La presenza del polimorfismo C677T del gene MTHFR riduce l’attività dell’enzima di circa il 50% la quale è associata in maniera ormai inequivocabile ad un importante difetto metabolico.

• Metabolismo della Vitamina D (VDR: Bsml, Taql)

Per chi pratica sport a livello agonistico ed amatoriale un’integrazione di vitamina D determina
miglioramenti della condizione fisica su diversi aspetti: migliora la forza muscolare, la velocità e la capacità di salto, è implicata nell’ aumento del diametro delle fibre muscolari di tipo II (quelle bianche, associate alla velocità), incide sulla diminuzione del rischio di infortuni del 20% e del rischio
di fratture, determina una diminuzione di dolori muscolari e articolari ed una riduzione dello stato infiammatorio.
Per contro l’atleta carente di vitamina D presenta problematiche quali: affaticamento muscolare, stanchezza, riduzione della forza muscolare, debolezza ossea, dolori articolari, maggiore senso di fatica, maggior rischio di infortuni, aumento delle infezioni del tratto respiratorio superiore e del rischio di patologie autoimmunI.

• Controllo dello stato Infiammatorio generalizzato (IL6/TNF-alfa)

L’IL-6 è infatti la prima citochina rilasciata nel torrente circolatorio durante l’attività fisica. I suoi livelli circolanti aumentano in modo esponenziale (100 volte di più) in risposta all’esercizio e diminuiscono nel periodo post esercizio. Un regolare esercizio fisico genera quindi una complessa risposta anti-infiammatoria che si esplica attraverso la produzione di una citochina importante come l’IL-6, la quale è in grado di inibire la sintesi del TNF-α ad azione pro-infiammatoria. Il mantenimento del complesso equilibrio di sintesi e inibizione di citochine pro e anti infiammatorie risulta fondamentale per una ottimale performance sportiva. La presenza di determinati polimorfismi a livello sia del gene IL6 che del TNF- α comporta l’alterazione di questo complesso equilibrio con conseguente attivazione di processi infiammatori, che a loro volta determinano una “reazione avversa” all’esercizio fisico intenso, con conseguente rischio di infortuni e peggioramento della performance sportiva. In particolare un’attività fisica intensa porta alla formazione di radicali liberi aumentando lo stress ossidativo e instaurando uno stato infiammatorio generalizzato con conseguenti danni a livello del DNA, della sintesi proteica e del metabolismo lipidico. Questi processi peggiorano la performance atletica e predispongono agli infortuni.

• Risposta allo stress ossidativo (SOD3)

• Contrazione e apporto di ossigeno alle fibre muscolari (ACTN3)

La tipologia di fibre in parte è predeterminata geneticamente in parte è modificabile con l’allenamento. Attraverso studi genetici mirati all’identificazione di geni associati alla performance fisica e ai loro effetti sullo sportivo, è stato evidenziato che il gene ACTN3 espresso nelle fibre muscolari di tipo II, è correlato alla velocità nella corsa, alla massa muscolare ed alla contrazione muscolare. Il gene ACTN3 viene definito anche “gene della velocità”. Un polimorfismo a livello del gene ACTN3 determina assenza della proteinaα-actinina-3, coinvolta nella contrazione muscolare e nell’apporto di ossigeno alle fibre. Lo screening aiuta l’atleta nella scelta della tipologia di allenamento più consono e di un’alimentazione mirata a compensare il proprio assetto genetico.

• Adeguato smaltimento dell’acido lattico e affaticamento muscolare (MCT1)

In particolare MCT1 cattura il lattato dai miociti, dove l’MCT4 lo espelle nel sangue. Pertanto MCT1 è in grado di catturare l’acido lattico proprio a livello delle cellule del muscolo e quindi un suo corretto funzionamento comporta una maggiore resistenza agli stati di affaticamento. Dall’attività dell’MCT1 dipende quindi la resistenza alla fatica dopo attività fisica. La capacità di smaltimento dell’acido lattico può essere aumentata attraverso l’allenamento.

• Predisposizione a tendinopatie e lesioni spontanee (COL1A1/COL5A1)

I vari studi sono iniziati dopo aver notato che la struttura tendinea di atleti di élite era geneticamente diversa rispetto agli atleti amatoriali. È stato evidenziato che una variazione di una singola base nel gene COL5A1 e/o nel gene COL1A porta ad un’alterazione della sintesi di collagene, provocando un aumento o una diminuzione del rischio di infortuni a tendini e/o legamenti. È stato dimostrato che esiste una predisposizione genetica verso gli infortuni a carico delle strutture tendinee e legamentose (esempio il tendine di Achille) e condizionano la capacità estensiva delle articolazioni

Per ogni eventuale positività riscontrata dei geni analizzati, verranno indicate indicazioni nutrizionali ed integrazioni naturali specifiche.